Câncer Hereditário

Câncer Hereditário

Todos os cânceres são causados por alterações nos genes. Os genes informam às células do nosso corpo quais proteínas devem ser utilizadas para cada tipo de célula e suas necessidades. Alguns genes dizem ao organismo como corrigir os danos acumulados, ao longo do tempo, durante o envelhecimento normal, como toxinas ambientais, exposição ao sol, fatores dietéticos, hormônios e outras influências. Estes genes de controle dos danos podem reparar às células ou informar às mesmas quando parar de crescer e morrer se houverem demasiados danos a reparar.

Quando os genes estão danificados, podem aparecer alterações denominadas mutações. Quando essas mutações ocorrem nos genes, as células podem crescer fora de controle causando o câncer.

Para a maioria das pessoas que desenvolvem câncer, as mutações genéticas acontecem ao longo da vida. Algumas pessoas nascem com uma mutação genética herdada de um dos pais, que aumenta seu risco de ter câncer. Quando o câncer ocorre devido a uma mutação herdada, é denominado câncer hereditário.

O que é câncer hereditário?

Todas as pessoas têm duas cópias de cada gene, uma de cada pai. A maioria das pessoas nasce com duas cópias normais de cada gene. Os cânceres hereditários ocorrem quando uma pessoa nasce com alterações ou mutações em uma cópia de um gene de controle de danos que normalmente protege contra o câncer, geralmente essas alterações são herdadas da mãe ou pai.

Pessoas com uma alteração genética herdada têm 50% de chance de passar a mutação para cada um dos seus filhos. Essas alterações podem aumentar o risco de câncer, mas não aumentam o risco para cada tipo de câncer, e nem todas as pessoas que nascem com uma alteração num gene desenvolverão a doença. A comunidade científica utiliza o termo susceptibilidade genética para descrever o risco aumentado para câncer em pessoas com uma mutação hereditária.

Câncer Hereditário x Câncer Esporádico

O câncer é uma doença comum, assim a maioria das famílias tem algum membro que já teve a doença, mas isso não significa que o câncer seja hereditário. Não sabemos a causa da maioria dos cânceres, mas especialistas acreditam que cerca de 10% da maioria dos tipos de câncer são devido a alterações hereditárias. O câncer que não parece ser causado por alterações herdadas é denominado câncer esporádico. Acredita-se que a maioria (talvez 90%) de todos os cânceres sejam esporádicos. Isto significa que mesmo se o câncer não é encontrado em uma família, um membro dessa família ainda pode ter um risco para algum tipo de câncer durante a vida.

O câncer esporádico e o hereditário diferem de várias maneiras o que pode afetar as decisões sobre os cuidados e tratamentos:
O câncer hereditário ocorre frequentemente de forma mais precoce do que o câncer esporádico do mesmo tipo, por isso se recomenda a realização do rastreamento frequente em pessoas mais jovens com antecedentes de câncer hereditário na família.
Os cânceres hereditários são causados em parte pelas alterações genéticas transmitidas de pais para filhos. Acredita-se que os cânceres esporádicos resultam de danos adquiridos através de exposições ambientais, fatores dietéticos, hormônios, envelhecimento normal e outras influências. A maioria das alterações genéticas não é compartilhada entre parentes ou transmitidas aos filhos.
As pessoas que herdam uma alteração num gene podem ter um risco aumentado para mais de um tipo de câncer. Para sobreviventes de câncer, isto pode afetar as opções de tratamento da doença ou os cuidados de acompanhamento.

Sinais de Câncer de Mama e Câncer de Ovário Hereditários

A síndrome de câncer hereditário descreve uma mutação no gene herdado que aumenta o risco para um ou mais tipos de câncer. A principal síndrome hereditária para câncer de mama e ovário é causada por mutações no gene BRCA1 ou BRCA2, o que aumenta substancialmente o risco de câncer de mama e ovário e aumentarão levemente o risco de outros tipos de câncer. Os sinais de uma síndrome de câncer hereditária de mama-ovário, que não estão limitados a qualquer membro da família, incluem:

Câncer de ovário ou trompas em qualquer idade.
Câncer de mama antes dos 50 anos.
Câncer de mama nas duas mamas em qualquer idade.
Câncer de mama e ovário.
Câncer de mama em homens.
Câncer de mama triplo-negativo.

Mais de um parente do mesmo lado da família com qualquer um dos seguintes tipos de câncer:

Câncer de mama.
Câncer de ovário ou trompas.
Câncer de próstata.
Câncer de pâncreas.
Melanoma.

Vários tipos de síndromes foram identificadas, cada uma com um conjunto específico de sinais. Se o câncer numa família for hereditário, é importante consultar um especialista em genética e câncer.

Outros Cânceres Hereditários

As alterações no BRCA1 e BRCA2 estão mais intimamente associadas a um risco aumentado para câncer de mama e câncer de ovário. Outras síndromes neoplásicas podem aumentar o risco de câncer mama ou de ovário, além de outros tipos de câncer:

Câncer colorretal hereditário sem polipose – É uma síndrome hereditária que pode aumentar o risco para os seguintes tipos de câncer:

Cólon (principalmente antes dos 50 anos).
Ovário.
Endométrio.
Estômago.
Intestino delgado.
Via biliar.

Síndrome de Cowden – Pode aumentar o risco para os seguintes tipos de câncer:

Mama.
Tireoide (não medular).
Também pode provocar diferentes lesões na pele.

Síndrome de Peutz-Jegher – Pode aumentar o risco para os seguintes tipos de câncer:

Cólon.
Mama.
Pâncreas.
Também pode provocar manchas pigmentadas nos lábios e parte interna das bochechas.

Síndrome de Li-Fraumeni – Pode aumentar o risco para os seguintes tipos de câncer:

Mama.
Sarcomas (ósseos e de partes moles).
Cérebro.
Carcinoma adrenocortical na infância.

Foram identificadas outras mutações hereditárias que não aumentam o risco de câncer de mama ou de ovário, mas aumentam o risco de outros tipos de câncer. Qualquer família com várias pessoas com o mesmo tipo de câncer, diagnóstico de câncer em pessoas jovens ou com tipos raros de câncer devem consultar um geneticista ou oncogeneticista para determinar se o câncer na família pode ser hereditário.

Além disso, existem famílias com múltiplos casos de câncer de mama e/ou câncer de ovário em que a mutação não foi identificada. Estes cânceres familiares podem ter um componente hereditário, mas a causa genética ainda não foi identificada.

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Estou com câncer e agora?

Estou com câncer e agora?

O diagnóstico de câncer de mama somente pode ser estabelecido mediante uma biópsia de área suspeita que seja analisada por um patologista e laudada como sendo um câncer.

A realização desta biópsia, no entanto, somente ocorre em face de alguma alteração suspeita, seja no exame físico, seja na mamografia.

Quando a paciente ou o médico encontram alterações no exame físico, são solicitados exames adicionais como mamografia, ou ultrassom das mamas.

Além disso, mulheres sem alterações ao exame clínico das mamas podem ter alterações detectadas na mamografia de rotina, que deve ser realizada em todas as mulheres a partir dos 40 anos de idade.

O rastreamento assim como a investigação diagnóstica de um nódulo palpável é feita com base na mamografia. Não há idade limite para a realização de mamografia de rastreamento, sendo que o bom senso dita que quando uma mulher tiver uma expectativa de vida curta, não faz mais sentido rastrear o câncer de mama.

No entanto, para uma mulher na qual seja palpável um nódulo, não existe limite de idade para a mamografia de investigação.

O ultrassom das mamas pode servir como complemento à mamografia, pois ajuda a diferenciar cistos de nódulos.

A ressonância magnética é recomendada para o rastreamento apenas em populações de alto risco, como pacientes com uma história familiar confirmada ou suspeita, pacientes sabidamente predispostas geneticamente ao câncer ou pacientes que já tiveram um primeiro câncer de mama.

Nas pacientes com alto risco definido com base em história familiar ou genética, a recomendação é iniciar o rastreamento aos 30 anos de idade.

Mamografia, ultrassom e ressonância magnética podem ser laudados com referência a uma classificação denominada Bi-RADS. A tabela abaixo indica o significado e a conduta em cada caso, com base no Bi-RADS:

Categoria Seguimento Proposto
Indica necessidade de imagens adicionais Imagens adicionais (Mamografia ou ressonância magnética)
Negativa: sem anormalidades Seguimento anual
Benigno: alterado, mas não suspeito Seguimento anual
Provavelmente benigno Mamografia em 6 meses
Alteração suspeita, provavelmente benigna Necessita biópsia
Altamente suspeito para malignidade Necessita biópsia
Sabidamente maligno Biópsia prévia já diagnóstica

Quando a mamografia ou ultrassom encontram alterações suspeitas, é recomendada uma biópsia.

Em casos em que não há alterações na mama, mas sim presença de linfonodo (gânglio) aumentado na axila pode ser feita uma punção com agulha fina, com agulha grossa ou mesmo excisão cirúrgica do gânglio.

O médico patologista que analisa o material da biópsia deve idealmente conhecer os dados clínicos e a suspeita diagnóstica, e necessita de alguns dias para estabelecer o resultado diagnóstico, em função do processamento adequado do material, e da necessidade de se usar determinadas técnicas laboratoriais para este fim.

Atualmente não basta dizer que se trata de câncer de mama, pois existem diversos tipos e dentro destes, diversas características tumorais, que podem determinar de maneira distinta desde o planejamento da cirurgia, até o da quimioterapia e radioterapia ou outras terapias.

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Tipos de Câncer de Mama

Tipos de Câncer de Mama

Existem vários tipos de câncer de mama, mas alguns deles são bastante raros. Em alguns casos, um único tumor na mama pode ser uma combinação destes tipos ou ser uma mistura de câncer de mama in situ e invasivo.

Tipos Comuns de Câncer de Mama

Carcinoma Ductal In Situ. Também conhecido como carcinoma intraductal, é considerado não invasivo ou câncer de mama pré-invasivo.
Carcinoma Lobular In Situ. No carcinoma lobular in situ as células se parecem com as células cancerosas que crescem nos lobos das glândulas produtoras de leite, mas não se desenvolvem através da parede dos lobos.
Carcinoma Ductal Invasivo. Este é o tipo mais comum de câncer de mama. O carcinoma ductal invasivo (ou infiltrante) se inicia em um duto de leite, rompe a parede desse duto e cresce no tecido adiposo da mama.
Carcinoma Lobular Invasivo. O carcinoma lobular invasivo começa nas glândulas produtoras de leite (lobos). Assim como o carcinoma ductal invasivo pode se espalhar para outras partes do corpo.

Tipos Especiais de Carcinoma de Mama Invasivo

Existem alguns tipos especiais de câncer de mama que são subtipos do carcinoma invasivo. Alguns deles podem ter um prognóstico melhor do que o carcinoma ductal invasivo e incluem:
Carcinoma cístico adenoide.
Carcinoma metaplásico.
Carcinoma medular.
Carcinoma mucinoso.
Carcinoma papilífero.
Carcinoma tubular.

Alguns subtipos têm o mesmo ou talvez pior prognóstico do que o carcinoma ductal invasivo, e incluem:
Carcinoma metaplásico.
Carcinoma micropapilar.
Carcinoma misto (tem características de ducal e lobular invasivo).

Em geral, todos estes subtipos são tratados como carcinoma ductal invasivo.

Tipos menos comuns de Câncer de Mama
Câncer de Mama Inflamatório. É rum tipo raro que representa cerca de 1 a 3% dos cânceres de mama.
Doença de Paget. Este tipo de câncer de mama começa nos ductos mamários e se dissemina para a pele do mamilo e para a aréola. É raro, representando cerca de 1% dos casos de câncer de mama.
Tumor Filoide. É um tipo de tumor de mama muito raro, que se desenvolve no estroma (tecido conjuntivo) da mama, em contraste com os carcinomas, que se desenvolvem nos ductos ou lobos.
Angiosarcoma. Este tipo de câncer começa nas células que revestem os vasos sanguíneos ou vasos linfáticos. Raramente ocorre na mama.

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Objetivos da Quimioterapia

Objetivos da Quimioterapia

A quimioterapia pode ser usada em diversas situações e varia muito conforme a estratégia do tratamento. Os principais objetivos da quimioterapia são:
Curativo
Visa erradicar completamente o tumor. Existem algumas situações onde isso é possível:
Quimioterapia Adjuvante – Complemento de cirurgia onde o tumor foi completamente removido. Erradica lesões microscópicas, que podem ter passado despercebidas e que causarão recidiva do tumor.
Quimioterapia Neoadjuvante – Tratamento inicial, para reduzir o tumor, facilitando a cirurgia. Pode ser útil para reduzir a área a ser operada, preservando a função ou o órgão.
Paliativo
Quando não consegue erradicar completamente o tumor. A quimioterapia estará indicada para:
Melhorar a qualidade de vida do paciente.
Aumentar a expectativa de vida do paciente.
A duração do tratamento depende basicamente do objetivo da quimioterapia e da tolerância do paciente.
Os tratamentos adjuvantes possuem um número de ciclos pré-definidos, que varia conforme o tipo de tumor e o esquema de quimioterapia que foi escolhido.
Os tratamentos neo-adjuvantes também possuem duração pré-definida, mas a resposta do tumor à quimioterapia é acompanhada, em caso de ser insatisfatório, o planejamento será revisto.

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Principais Tipos de Tratamentos

Principais Tipos de Tratamentos

Cirurgia – é a modalidade de tratamento mais antiga e mais definitiva, principalmente quando o tumor está em estágio inicial e em condições favoráveis para sua retirada.
Quimioterapia – a quimioterapia é um tratamento que utiliza medicamentos extremamente potentes no combate ao câncer, com o objetivo de destruir, controlar ou inibir o crescimento das células doentes.
Radioterapia – é o mais utilizado para tumores localizados que não podem ser retirados por cirurgia (ressecados) totalmente, ou para tumores que costumam retornar ao mesmo local após a cirurgia.
Hormonioterapia – a hormonioterapia é um tratamento que tem como objetivo impedir a ação dos hormônios que fazem as células cancerígenas crescerem. A hormonioterapia age bloqueando ou suprimindo os efeitos do hormônio sobre o órgão alvo.

Terapia Oral – entre 1998 a 2007, cerca de 25% de todos os agentes em pesquisa intitulados terapias alvo já eram planejados para uso oral, e essa proporção é crescente. O tratamento antineoplásico oral é uma preferência dos pacientes oncológicos, pela menor necessidade de visitas ao consultório médico e pela praticidade da administração. Do ponto de vista técnico-assistencial, não há necessidade de acesso venoso, nem de internação do paciente. Muitas terapias orais atualmente são usadas de forma contínua, com resultados animadores e em termos de custos de tratamento oncológico, há inúmeros estudos que apontam para um impacto positivo desses tratamentos, independentemente do estágio e de seu caráter.
Terapia Alvo – em sua definição mais simples, a terapia alvo implica em um tratamento que tem um alvo molecular específico. Para receber esse nome de forma mais apropriada, deveria agir sobre um processo biologicamente importante, preferencialmente um processo que seja central na fisiopatologia da neoplasia. Esse alvo deve ser mensurável na clínica e deve estar correlacionado com o resultado clínico quando essa terapia alvo for administrada. Torna-se patente, então, a necessidade de testes laboratoriais apropriados capazes de garantir a correlação entre os alvos biológicos e a clínica médica.
Para o tratamento do câncer a cirurgia, quimioterapia, radioterapia e hormonioterapia podem ser realizadas de forma isolada ou em combinação, lembrando que a melhor opção de tratamento deve ser definida por seu médico segundo o tipo de câncer e o estadio da doença.

Assim, em alguns anos o oncologista poderá solicitar exames sobre múltiplas vias metabólicas dos seus pacientes sem a necessidade de procedimentos invasivos. A medicina personalizada ainda está no seu início, mas com a grande quantidade de alvos já descoberta e com a grande quantidade de moléculas em desenvolvimento, existe a perspectiva de um futuro mais promissor para o tratamento do câncer.

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Como lidar com os efeitos colaterais do tratamento?

Como lidar com os efeitos colaterais do tratamento?

Alguns dos efeitos colaterais da quimioterapia e da radioterapia podem influenciar na alimentação dos pacientes, impedindo assim que estes sigam uma dieta balanceada, fundamental na recuperação de qualquer doença. Além da falta de apetite e das náuseas, outros sintomas podem surgir, como boca seca, alteração do paladar e feridas na boca.
A grande maioria dos centros de tratamento de câncer oferece orientação nutricional para ajudar os pacientes a lidar com os efeitos colaterais e manter uma dieta balanceada durante os tratamentos de radioterapia e quimioterapia. Alguns tipos de câncer, como esôfago e intestino, precisam de orientações específicas para a alimentação. Em alguns casos, em que comer é praticamente impossível, podem ser considerados métodos alternativos de alimentação.
A seguir algumas dicas práticas de como lidar com os problemas mais comuns associados ao tratamento do câncer e à alimentação. Mas, não se esqueça de verificar com seu médico se você tem alguma restrição devido à doença.
Falta de Apetite
É comum e compreensível não sentir vontade de comer, mas saiba que uma boa alimentação durante o tratamento é essencial e você só tem a ganhar:
Faça pequenas refeições ao longo do dia.
Siga seu relógio biológico, se sentir mais fome durante a manhã, capriche no café da manhã.
Boca Seca
Este é um dos efeitos colaterais mais comuns, saiba como combatê-lo:
Escove os dentes com uma escova macia pelo menos quatro vezes por dia. Use sempre o fio dental.
Faça bochechos, mas evite produtos com álcool em sua composição.
Mantenha seus lábios sempre hidratados.
Opte por alimentos naturalmente úmidos ou adicione molhos em alimentos mais secos.
Tenha sempre água e balas à disposição. E, quando possível, mastigue pedras de gelo.
Use canudo ao beber líquidos.
Dores na Boca e Garganta
Além da boca seca, dores na garganta e feridas na boca podem dificultar a sua alimentação. Veja alguns conselhos para tentar amenizar esses sintomas:
Novamente, escove os dentes e faça bochechos durante todo o dia.
Ande sempre com uma garrafa de água.
Coma alimentos macios e bem cozidos, pois são mais fáceis de mastigar e engolir. Opte por queijos cremosos, iogurtes, ovos, sopas, purê de legumes, pudim, entre outros.
Evite alimentos secos e duros, como biscoitos, legumes crus e frutas mais duras.
Evite alimentos picantes, salgados ou ácidos, que podem acabar irritando a boca ou garganta.
Alterações no Paladar
Muitos pacientes afirmam que o paladar nunca volta ao normal após o tratamento. Confira algumas dicas que podem ajudá-lo na recuperação do paladar:
Lave a boca com água antes de cada refeição.
Use talheres de plástico, se o talher de aço inoxidável deixar um gosto metálico em sua boca.
Se você não tiver feridas na boca, as frutas cítricas podem ser uma opção bem refrescante. Pastilhas de hortelã e balas de goma também podem ser uma boa opção.
Pode parecer óbvio, mas tente comer seus alimentos favoritos.
Náusea
Evite cozinhar, deixe que outros cozinhem por você. O cheiro dos alimentos durante a preparação podem lhe causar náuseas.
Tente perceber quais alimentos lhe causam mais náuseas e evite seu consumo.
Beba bastante líquido e faça pequenas refeições durante o dia.
Evite deitar logo após as refeições, espere pelo menos uma hora.
Tratamentos do Câncer
Com o diagnóstico confirmado, o seu médico irá discutir com você as melhores opções de tratamento para o seu caso.

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A Mama

A Mama

A glândula mamária, é um órgão par, que se situa na parede anterior do tórax, na parte superior e está apoiada sobre o músculo peitoral maior; se estende da segunda à sexta costela no plano vertical e do esterno à linha axilar anterior no plano horizontal.

A mama feminina é composta por lobos (glândulas produtoras de leite), por ductos (pequenos tubos que transportam o leite dos lobos ao mamilo) e por estroma (tecido adiposo e tecido conjuntivo que envolve os ductos e lobos, vasos sanguíneos e vasos linfáticos).

A maioria dos cânceres de mama começam nas células que revestem os ductos. Alguns começam nas células que revestem os lobos, enquanto um pequeno número se inicia em outros tecidos.

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Evitando pensamentos negativos

Evitando pensamentos negativos

Seus pensamentos podem fazer com que a experiência sexual seja boa ou ruim. Fique atenta ao que você pensa e quão atraente e sensual você se sente. Você pode já estar desanimada com pensamentos como: “Como alguém pode querer uma mulher com um seio só?” Todos nós temos algum momento em que estamos pra baixo. Mas, há maneiras de mudar esses pensamentos.
• Anote os 3 pensamentos negativos sobre sexo que você tenha mais frequentemente. Alguns podem estar associados ao seu tratamento contra o câncer, mas outros podem existir há vários anos.
• Agora escreva um pensamento positivo para combater cada pensamento negativo. Por exemplo, se você disse: “ninguém quer uma mulher com uma colostomia”, você poderia dizer: “Eu posso usar uma coberta de ostomia durante o sexo. Se alguém não pode aceitar-me como uma mulher com uma ostomia, então ele não é a pessoa certa para mim”. No seu próximo momento íntimo, use seus pensamentos positivos para substituir os negativos. Use o recurso a seu favor.

Se pensamentos negativos invadem sua mente e você está sobrecarregada e desanimada, talvez seja uma boa ideia conversar com seu médico e pedir a indicação de uma profissional que lide com esse tipo de problemas, por exemplo, um psicoterapeuta. Isto pode ajudá-la a se ajustar às mudanças em seu corpo.

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Superando a depressão

Superando a depressão

Manter-se ativa é uma boa maneira de reduzir o estresse e o risco de depressão. Converse com seu médico sobre os tipos de exercícios físicos mais adequados para você. Entretanto, não exagere, o exercício ajudará a se sentir saudável e a ter mais energia durante e após o tratamento. Você também pode reduzir a dor e a náusea provocadas por alguns tratamentos ao aprender a relaxar. Muitos métodos de relaxamento podem ser aprendidos a partir de livros, vídeos, CDs ou DVDs, mas um treinamento ministrado por um profissional especializado provavelmente funciona melhor.

Se a depressão dura mais do que duas semanas, converse com seu médico. O que os médicos chamam de depressão clínica tem uma série de sintomas, como:
• Falta de interesse em sexo ou outras coisas que normalmente lhe dão prazer.
• Ser incapaz de sentir prazer.
• Não poder dormir.
• Mudanças em hábitos alimentares (não contam os que são devido ao tratamento de quimioterapia ou câncer).
• Fadiga ou cansaço (não contam o cansaço de seu tratamento de câncer).
• Problemas de concentração.
• Sentir-se inútil e sem esperança.

A depressão pode ser tratada com medicamentos e, algumas vezes, outros métodos podem melhorar seu sono, apetite, energia e capacidade de sentir prazer. Por sua vez, isso pode ajudar na sua autoestima e desejo sexual. Converse com seu médico se você acha que pode estar deprimida.

Esteja ciente de que alguns dos antidepressivos mais recentes, como os inibidores seletivos da recaptação da serotonina, podem dificultar atingir o orgasmo. Se isso é um problema para você, converse com seu médico. Existem outros antidepressivos que podem não ter esse efeito em você.

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Dicas

Qualidade de Vida é um conceito amplo que inclui bem-esta físico, emocional, social e espiritual. Muitas vezes os tratamentos oncológicos como quimioterapia, radioterapia, cirurgia e hormonioterapia, entre outros, podem causar alguns efeitos colaterais que podem interferir na qualidade de vida do paciente.
É importante que o paciente procure fazer atividades que lhe tragam prazer e o mantenha ativo. Preste atenção se houver muita tristeza, isolamento, sonolência, esquecimento, choro fácil, pois esses sintomas podem sinalizar um quadro depressivo que é comum em pacientes oncológicos.
Mantenha-se em atividade. Em muitos casos não há restrição ao trabalho. Saia com amigos, conviva com sua família e participe de grupos de discussão. Isso tudo te ajudará durante o tratamento.
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